Conoce todo sobre este tipo de diagnóstico, y quienes deben realizarlo. El diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas que se llevan a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos en el feto o factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación.
El diagnóstico a tiempo de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. Asimismo, dependiendo del problema, se puede estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar, lo cual podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido, ya que muchos defectos congénitos, principalmente las cardiopatías, pueden incluso no ser diagnosticadas en ecografías de rutina, sin embargo pueden representar incluso hasta el fallecimiento del feto al momento del nacimiento.
¿Quiénes deben realizarse un diagnóstico prenatal?
En realidad, las pruebas de detección (o de cribado) de diagnóstico prenatal, deberían realizarse en toda la población de bajo riesgo, independientemente de la edad, y por supuesto en aquellas pacientes de alto riesgo, que tienen condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos o alteraciones del crecimiento, entendiéndose como gestantes de alto riesgo:
- Mujeres con un hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
- Mujeres portadoras de alguna anomalía cromosómica (o el esposo). Mujeres que padecen alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
- Mujeres que padecen alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
- Mujeres con antecedentes familiares de malformaciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congénitas.
- Mujeres que han ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo. Mujeres expuestas, por razones laborales o coyunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
- Mujeres que han contraído ciertas infecciones durante la gestación; gestación gemelar; obesidad materna; edad materna avanzada; gestación tras técnica de reproducción asistida.
¿En qué consisten las pruebas de Diagnóstico Prenatal?
Consisten en pruebas de detección o ‘cribado’ que únicamente permiten evaluar un ‘índice de riesgo’ para determinadas anomalías específicas, y las pruebas de ‘diagnóstico’ capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.
¿Cuáles son estas pruebas y en qué tiempo se realizan?
Pruebas de Detección
Su objetivo es identificar cuáles son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un ‘índice de riesgo’ superior al esperado.
Como se mencionó anteriormente, deben realizarse a todas las embarazadas, independientemente de la edad, ya que no está justificado realizar a todas las embarazadas directamente, una prueba diagnóstica como primera opción, ya que éstas conllevan riesgos (aproximadamente del 1% de pérdida del embarazo, infecciones, ruptura de las membranas), además por el elevado costo económico de cada una de ellas y porque si el screening está bien realizado permitirá identificar un subgrupo de pacientes que sí se van a beneficiar realmente de una prueba invasiva. Si llegase a detectarse en algunas de las pruebas de detección, un riesgo elevado para defectos congénitos, se aconsejaría realizar una prueba diagnóstica.
Prueba de Cribado combinado bioquímico-ecográfico:
Es el método de detección de primera elección. Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 y T13), combinado con la edad materna, datos ecográficos y datos bioquímicos, entre las 8 y 13 semanas, que nos permite detectar alrededor de 90% de dichas alteraciones cromosómicas. Se debe realizar de rutina a todas las embarazadas, antes de las 13,6 semanas.
El proceso consiste en una extracción de sangre materna, entre las 8 y 10 semanas (no es necesario que la paciente esté en ayunas), en donde se determinan los niveles de la fracción libre de la gonadotrofina coriónica y de la proteína placentaria A, asociada al embarazo; y una ecografía, la cual se practica entre las 11.2 y 13.6 semanas, con el objetivo de datar la gestación, descartar gestaciones múltiples y valorar la translucencia nucal y de ser posible otros marcadores ecográficos de aneuploidías. Todos estos valores, así como la edad materna, se introducen en un software de cálculo de riesgo. Cuando el resultado sea un riesgo elevado, se debe programar una visita de asesoramiento genético para ofrecer un procedimiento invasivo, adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.
Cribado avanzado mediante detección de DNA fetal en sangre materna:
Hoy en día, y después de décadas de investigación, ya es posible la detección de ciertas anomalías cromosómicas de forma no invasiva mediante la determinación de una muestra de sangre materna. Además, de forma progresiva, desde su introducción en el año 2013 se han ido ampliando el abanico de posibilidades, de manera que actualmente es posible detectar las principales anomalías cromosómicas (trisomías de los cromosomas 21,18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales), así como un panel de microdeleciones (pequeñas pérdidas de fragmentos cromosómicos no visualizables mediante las técnicas citogenéticas convencionales) asociadas a retraso mental.
Cribado de riesgo de preeclampsia:
La valoración individual del riesgo de preeclampsia, una enfermedad que puede conllevar riesgos para la madre y el feto sobre todo en el 3º trimestre del embarazo, ya es posible. La capacidad de identificar a las pacientes que tienen mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad nos permite llevar a cabo un control más estricto e individualizado de su embarazo.
Cribado Bioquímico de segundo trimestre:
Es el método de detección de segunda elección, ya que presenta una tasa de detección inferior al del primer trimestre. Consiste en la estimación del riesgo para Síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13, a partir del riesgo inherente a la edad materna y marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes, sea cual sea su edad, a partir de las 14 semanas, que no se realizaron el cribado de primer trimestre o que consultaron por primera vez a partir de esa semana. El proceso consiste en una extracción de sangre materna, entre las 14.0 y 19.6 semanas, preferentemente entre 15 y 18 semanas (no es necesario que la paciente esté en ayunas).
Realizándose dos tipos de test: el test cuádruple (preferiblemente), o el test triple, también se necesita una ecografía previa para datación de la gestación y descartar gestaciones múltiples, así como para valorar presencia o ausencia de marcadores
ecográficos de aneuploidías. Todos estos valores, así como la edad materna, se introducen en un software de cálculo de riesgo. Cuando el resultado sea un riesgo
elevado, se debe programar una visita de asesoramiento genético para ofrecer un procedimiento invasivo, adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.
Técnicas de diagnóstico prenatal
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
Anomalías cromosómicas (síndrome de Down, etc.) Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo.
Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.
Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada.
Enfermedades genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.)
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si está indicada, una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS, con la posibilidad de solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN. El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente gracias a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
Infecciones (toxoplasmosis, rubéola, etc.). Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico(Reacción en Cadena de la Polimerasa), que suele resolver la incógnita. En casos muy individualizados será necesario efectuar una FUNICULOCENTESIS (obtención de sangre fetal por punción de cordón umbilical). La confirmación de esta infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico, y adoptar las decisiones terapéuticas más adecuadas.
Malformaciones fetales (Defectos físicos). El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 20 -22 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente.
Por último, cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión de determinados fármacos, antecedentes o infecciones, además de la ECOGRAFÍA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN, es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA fetal con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. Asimismo, en el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central, se debe realizar una NEUROSONOGRAFÍA fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).
De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecografía 2D puede complementarse con la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (Eco3-D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica, junto con determinados recursos de los equipos actuales, puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía 2D convencional. Ahora bien, la ecografía 3D nunca puede sustituir a la ecografía morfológica 2D.
La posibilidad de obtener un adecuado diagnóstico prenatal permite plantear las condiciones más favorables para un óptimo resultado perinatal, así como un asesoramiento sobre las posibilidades de repetición de dicha condición en gestaciones futuras.
Es importante que la población chiricana sepa que todas estas pruebas de detección de anomalías fetales (las ecografías y las pruebas bioquímicas), se realizan en nuestra provincia, sin tener la necesidad de trasladarse hacia la ciudad capital. Dichas anomalías no siempre se detectan en las ecografías de rutina en las citas de control, porque para ello, no sólo se necesita tiempo, ya que al menos las ecografías pueden durar desde media hora hasta más de una hora, y además su realización depende de muchos factores: un ecógrafo adecuado de ALTA RESOLUCIÓN , la experiencia del operador, los movimientos y la posición del bebé, el panículo adiposo de la madre, la edad gestacional en la que se realice, la cantidad de líquido amniótico, entre otros.
Todo esto es muy importante, ya que la detección temprana de ciertas anomalías fetales, principalmente las cardíacas, puede representar la vida o no de un bebé al momento de nacer, debido a que en la vida intrauterina su circulación es diferente que luego del nacimiento, en donde se experimentan cambios, que podrían representar una complicación seria en el neonato, de poseer alguna de éstas. Además permite a su ginecólogo, determinar con anticipación la mejor vía para el nacimiento de su bebé (parto vaginal o cesárea), programar la edad gestacional más adecuada para ello (en caso de que sea necesario), el lugar más adecuado para que éste se lleve a cabo, reunir todo el equipo médico que debe estar involucrado en dicho nacimiento y poder trazar el mejor plan de manejo para una buena evolución del recién nacido.
Fuente: Diagnóstico Prenatal. Hospital Clínic de Barcelona. Universidad de Quirón. España
Dra. Melissa Batista
Especialista en Ginecología y Obstetricia